Incluziv: Stiff Skin Syndrome, boala care te împietreşte
Stiff Skin Syndrome
Articol editat de cristina.rusu, 24 iulie 2018, 12:08
Stiff Skin Syndrome
Articol editat de cristina.rusu, 24 iulie 2018, 12:08
O boală extrem de rară a fost diagnosticată la un băiat de 12 ani din statul american Colorado.
Afecţiunea, numită Stiff Skin Syndrome, provoacă dureri înfiorătoare în timp ce face ca pielea pacientului să devină tare ca piatra. Cu toate că boala este incurabilă, părinţii încă mai speră într-un tratament care ar putea prelungi viaţa copilului.
Jaiden Rogers a fost diagnosticat încă din 2013 cu boala numită Stiff Skin Syndrome (SSS). Primul simptom a fost o umflătură tare pe şoldul copilului, observată de tatăl acestuia. De atunci, afecţiunea extrem de dureroasă s-a extins şi la celelalte organe. Mai întâi şoldul şi spatele lui Jaiden au suferit de ciudatele umflături rigide, apoi acestea au apărut şi pe piept, îngreunându-i respiraţia.
Jaiden Rogers
Ce este SSS?
Afecţiunea este cauzată de o mutaţie a genei FBN1. Această genă este responsabilă pentru generarea unei proteine care face ca anumite părţi ale corpului să rămână flexibile, elastice. ca urmare a mutaţiei, pielea celor care suferă de SSS se îngroaşă şi devine rigidă. În curând cei afectaţi nu-şi mai pot mişca membrele.
Articulaţiile se fixează într-o poziţie îndoită, ceea ce începe să le deterioreze. Alte posibile simptome sunt scăderea cantităţii de lipide din corp şi slăbiciunea musculară.
Boala este una progresivă, devine aşadar tot mai gravă odată cu trecerea timpului. Deocamdată nu există vreun tratament care să oprească SSS. Totuşi, părinţii lui Jaiden îşi pun speranţele într-un studiu din 2016 care a arătat că fizioterapia, în completare cu un medicament imunosupresor, poate îmbunătăţi starea fiului lor.
Tratamentul propus prin studiu nu este fără riscuri, mai ales că până la ora actuală acesta a fost testat pe doar 2 pacienţi.
Părinţii lui Jaiden Rogers au demarat o campanie de strângere de fonduri pentru medicamentul imunosupresor care, deşi nu le-ar putea salva fiul de teribila boală care îl macină, dar ar putea scădea, poate pentru ani de zile, chinurile prin care trece acesta.
Andrea Nagy
Foto: Fox News
Radio Cluj poate fi ascultat şi online, AICI sau pe telefon: 031 504 0456, apel cu tarif normal.
Asociația Națională a Surzilor din România organizează un curs de inițiere în Limba Semnelor, destinat persoanelor care doresc să se...
Credeaţi că aţi auzit până acum de toate sporturile care pot fi adaptate? Ionuţ Stancovici de la Caiac SMile, asociaţia care a organizat în...
Serviciul „Telefonul Vârstnicului”, o linie de sprijin gratuită și confidențială, destinată persoanelor în vârstă care se confruntă cu...
Firmele mari, care sunt obligate să angajeze persoane cu dizabilităţi, sunt încurajate să ceară ajutor de la ONG-uri în privinţa recrutării,...