Ascultă Radio România Cluj Live

Incluziv: Stiff Skin Syndrome, boala care te împietreşte

Stiff Skin Syndrome

Incluziv: Stiff Skin Syndrome, boala care te împietreşte
Foto: Stiff Skin Syndrome

Articol editat de cristina.rusu, 24 iulie 2018, 12:08

O boală extrem de rară a fost diagnosticată la un băiat de 12 ani din statul american Colorado.

Afecţiunea, numită Stiff Skin Syndrome, provoacă dureri înfiorătoare în timp ce face ca pielea pacientului să devină tare ca piatra. Cu toate că boala este incurabilă, părinţii încă mai speră într-un tratament care ar putea prelungi viaţa copilului.

Jaiden Rogers a fost diagnosticat încă din 2013 cu boala numită Stiff Skin Syndrome (SSS). Primul simptom a fost o umflătură tare pe şoldul copilului, observată de tatăl acestuia. De atunci, afecţiunea extrem de dureroasă s-a extins şi la celelalte organe. Mai întâi şoldul şi spatele lui Jaiden au suferit de ciudatele umflături rigide, apoi acestea au apărut şi pe piept, îngreunându-i respiraţia.

Jaiden Rogers

Ce este SSS?

Afecţiunea este cauzată de o mutaţie a genei FBN1. Această genă este responsabilă pentru generarea unei proteine care face ca anumite părţi ale corpului să rămână flexibile, elastice. ca urmare a mutaţiei, pielea celor care suferă de SSS se îngroaşă şi devine rigidă. În curând cei afectaţi nu-şi mai pot mişca membrele.

Articulaţiile se fixează într-o poziţie îndoită, ceea ce începe să le deterioreze. Alte posibile simptome sunt scăderea cantităţii de lipide din corp şi slăbiciunea musculară.

Boala este una progresivă, devine aşadar tot mai gravă odată cu trecerea timpului. Deocamdată nu există vreun tratament care să oprească SSS. Totuşi, părinţii lui Jaiden îşi pun speranţele într-un studiu din 2016 care a arătat că fizioterapia, în completare cu un medicament imunosupresor, poate îmbunătăţi starea fiului lor.

Tratamentul propus prin studiu nu este fără riscuri, mai ales că până la ora actuală acesta a fost testat pe doar 2 pacienţi.

Părinţii lui Jaiden Rogers au demarat o campanie de strângere de fonduri pentru medicamentul imunosupresor care, deşi nu le-ar putea salva fiul de teribila boală care îl macină, dar ar putea scădea, poate pentru ani de zile, chinurile prin care trece acesta.

 

Andrea Nagy

Foto: Fox News

Radio Cluj poate fi ascultat şi online, AICI sau pe telefon: 031 504 0456, apel cu tarif normal.

Etichete:
Incluziv: Peste 10 mii de apeluri la ”Telefonul Vârstnicului”
Incluziv marți, 28 ianuarie 2025, 12:15

Incluziv: Peste 10 mii de apeluri la ”Telefonul Vârstnicului”

Serviciul „Telefonul Vârstnicului”, o linie de sprijin gratuită și confidențială, destinată persoanelor în vârstă care se confruntă cu...

Incluziv: Peste 10 mii de apeluri la ”Telefonul Vârstnicului”
Incluziv: Firmele mari, încurajate să colaboreze cu ONG-uri pentru recrutarea persoanelor cu dizabilităţi
Incluziv marți, 21 ianuarie 2025, 13:21

Incluziv: Firmele mari, încurajate să colaboreze cu ONG-uri pentru recrutarea persoanelor cu dizabilităţi

Firmele mari, care sunt obligate să angajeze persoane cu dizabilităţi, sunt încurajate să ceară ajutor de la ONG-uri în privinţa recrutării,...

Incluziv: Firmele mari, încurajate să colaboreze cu ONG-uri pentru recrutarea persoanelor cu dizabilităţi
Incluziv: Primul serial românesc, accesibilizat pentru persoanele cu deficienţe de vedere şi de auz
Incluziv marți, 14 ianuarie 2025, 00:00

Incluziv: Primul serial românesc, accesibilizat pentru persoanele cu deficienţe de vedere şi de auz

Până acum, iubitorii de film din România au avut ocazia să vizioneze producții cinematografice accesibilizate (despre cele de la TIFF de exemplu...

Incluziv: Primul serial românesc, accesibilizat pentru persoanele cu deficienţe de vedere şi de auz
Incluziv: Ce este discalculia, de care suferă bateristul trupei U2?
Incluziv marți, 17 decembrie 2024, 10:34

Incluziv: Ce este discalculia, de care suferă bateristul trupei U2?

Într-o lume în care cifrele și calculele sunt omniprezente, discalculia poate avea un impact semnificativ asupra vieții de zi cu zi. Recent,...

Incluziv: Ce este discalculia, de care suferă bateristul trupei U2?
Incluziv marți, 10 decembrie 2024, 13:27

Incluziv: Premieră în România – Micul prinţ, interpretat integral de tineri cu autism

Bistriţenii au ocazia să participe la un spectacol de teatru unic în această săptămână.   Se va pune în scenă Micul prinţ de Antoine...

Incluziv: Premieră în România – Micul prinţ, interpretat integral de tineri cu autism
Incluziv marți, 3 decembrie 2024, 10:22

Incluziv: Ce înseamnă capacitatea juridică a persoanelor cu dizabilităţi?

Convenţia Națiunilor Unite privind drepturile persoanelor cu dizabilităţi ajunge anul acesta la vârsta majoratului, fiind pusă într-o formă...

Incluziv: Ce înseamnă capacitatea juridică a persoanelor cu dizabilităţi?
Incluziv miercuri, 27 noiembrie 2024, 12:25

Incluziv: Cadouri, colinde şi inspiraţie

Când vine vorba de luna decembrie, calendarul organizațiilor care sprijină persoanele cu dizabilități seamănă cu o listă de dorințe trimisă...

Incluziv: Cadouri, colinde şi inspiraţie
Incluziv marți, 19 noiembrie 2024, 15:21

Incluziv: 7 clişee despre persoanele cu dizabilităţi, folosite excesiv în cărţi şi filme

Cărţile şi filmele au puterea de a modela percepţiile şi a influenţa societatea; de asta e o problemă faptul că, atunci când vine vorba de...

Incluziv: 7 clişee despre persoanele cu dizabilităţi, folosite excesiv în cărţi şi filme