Ascultă Radio România Cluj Live

Oamenii de ştiinţă au publicat primul genom uman complet

Foto: TheDigitalArtist/Pixabay

Oamenii de ştiinţă au publicat primul genom uman complet, acoperind golurile rămase în cercetările anterioare şi, în acelaşi timp, oferind o perspectivă promiţătoare în căutarea indiciilor cu privire la mutaţiile cauzatoare de boli şi la diversitatea genetică în rândul celor 7,9 miliarde de oameni din lume, informează Reuters.

Oamenii de ştiinţă au publicat primul genom uman complet
Foto: Foto: TheDigitalArtist/Pixabay

Articol editat de cristina.rusu, 1 aprilie 2022, 13:52

Oamenii de ştiinţă au publicat primul genom uman complet, acoperind golurile rămase în cercetările anterioare şi, în acelaşi timp, oferind o perspectivă promiţătoare în căutarea indiciilor cu privire la mutaţiile cauzatoare de boli şi la diversitatea genetică în rândul celor 7,9 miliarde de oameni din lume, informează Reuters.

Cercetătorii au dezvăluit în 2003 ceea ce a fost descris la acea vreme drept secvenţierea completă a genomului uman.

Însă, aproximativ 8% din acesta nu fusese complet descifrat, în principal deoarece consta din fragmente de ADN foarte repetitive, greu de unit cu restul.

Un consorţiu de oameni de ştiinţă a rezolvat acest lucru în studiul publicat în jurnalul Science.

Cercetarea a fost anunţată iniţial anul trecut, înainte de procesul oficial de evaluare de către experţi în domeniu.

Generarea unei secvenţe cu adevărat complete a genomului uman reprezintă o realizare ştiinţifică incredibilă, oferind prima imagine cuprinzătoare a amprentei noastre ADN, a declarat Eric Green, director al Institutului Naţional de Cercetare a Genomului Uman (NHGRI) din cadrul Institutelor Naţionale de Sănătate din Statele Unite, citat într-un comunicat.

Această informaţie fundamentală va consolida numeroasele eforturi în curs de a înţelege toate nuanţele funcţionale ale genomului uman, care, la rândul lor, vor stimula studii genetice ale afecţiunilor umane, a adăugat Eric Green.

Versiunea completă a consorţiului constă din 3,055 miliarde de perechi de baze, unităţile din care sunt construiţi cromozomii şi genele noastre şi 19.669 gene care codifică proteine.

Dintre aceste gene, cercetătorii au identificat aproximativ 2.000 de gene noi.

Cele mai multe dintre acestea sunt dezactivate, însă 115 pot fi încă active.

Oamenii de ştiinţă au descoperit, de asemenea, circa 2 milioane de variante genetice suplimentare, 622 dintre acestea fiind prezente în gene relevante din punct de vedere medical.

Consorţiul a fost denumit Telomere-to-Telomere (T2T), după structurile descoperite la capetele tuturor cromozomilor, cu aspect filiform, din nucleul majorităţii celulelor vii, care conţine informaţii genetice.

În viitor, când unei persoane i se va secvenţia genomul, vom putea identifica toate variantele din ADN-ul său şi vom putea utiliza acele informaţii pentru o direcţionare mai eficientă a asistenţei medicale, a declarat Adam Philip, unul dintre liderii T2T şi cercetător-şef la NHGRI, citat într-un document.

Printre altele, noile secvenţe ADN au oferit detalii proaspete despre regiunea aşa-numitului centromer, unde cromozomii sunt prinşi şi separaţi când celulele se divid pentru a asigura faptul că fiecare celulă „fiică” moşteneşte numărul corespunzător de cromozomi, notează Agerpres.

 

RADOR

Foto: TheDigitalArtist /Pixabay

Radio Cluj poate fi ascultat şi online, AICI sau pe telefon: 031 504 0456, apel cu tarif normal.
Ne găsești și pe facebooktwitter și instagram.

Etichete:
Noi informații în cazul morții suspecte a lui Gene Hackman și a soției sale
Internaţional miercuri, 16 aprilie 2025, 14:56

Noi informații în cazul morții suspecte a lui Gene Hackman și a soției sale

Cu câteva zile înainte ca Betsy Arakawa și soțul ei, actorul Gene Hackman, să moară în locuința lor, ea a căutat în mod repetat pe internet...

Noi informații în cazul morții suspecte a lui Gene Hackman și a soției sale
Papa Francisc a delegat unii cardinali să prezideze celebrările din Săptămâna Sfântă
Internaţional marți, 15 aprilie 2025, 18:19

Papa Francisc a delegat unii cardinali să prezideze celebrările din Săptămâna Sfântă

Procesiunea Via Crucis (Calea Crucii) de la Colosseum din Vinerea Mare, 18 aprilie, va fi condusă de Cardinalul Vicar pentru Episcopia Romei,...

Papa Francisc a delegat unii cardinali să prezideze celebrările din Săptămâna Sfântă
Al cincilea suspect în ancheta furtului tezaurului dacic a fost arestat
Internaţional marți, 15 aprilie 2025, 16:41

Al cincilea suspect în ancheta furtului tezaurului dacic a fost arestat

Poliția olandeză a arestat marți, 15 aprilie, un al cincilea suspect în ancheta privind furtul de obiecte de artă de la Muzeul Drents din Assen....

Al cincilea suspect în ancheta furtului tezaurului dacic a fost arestat
Titanicul s-a scufundat acum 113 ani, în noaptea de 14 spre 15 aprilie
Internaţional luni, 14 aprilie 2025, 18:34

Titanicul s-a scufundat acum 113 ani, în noaptea de 14 spre 15 aprilie

Acum 113 ani (1912), în noaptea de 14/15 aprilie, a avut loc catastrofa transatlanticului „Titanic”.   Catastrofa celui mai mare pachebot...

Titanicul s-a scufundat acum 113 ani, în noaptea de 14 spre 15 aprilie
Internaţional luni, 14 aprilie 2025, 16:02

Papa aprobă primul pas pentru beatificarea lui Antoni Gaudí

Papa a aprobat luni, 14 aprilie, un decret de recunoaștere a ‘virtuților eroice’ ale arhitectului spaniol Antoni Gaudí, supranumit...

Papa aprobă primul pas pentru beatificarea lui Antoni Gaudí
Internaţional luni, 14 aprilie 2025, 14:16

Cântăreața Katy Perry pleacă într-un zbor suborbital exclusiv feminin

Cântăreața americană Katy Perry va fi cel mai cunoscut nume dintr-un echipaj format exclusiv din femei, care va atinge luni, 14 aprilie, marginea...

Cântăreața Katy Perry pleacă într-un zbor suborbital exclusiv feminin
Internaţional luni, 14 aprilie 2025, 13:18

O regiune turistică a Spaniei, lovită de inundații majore

Insula Lanzarote din Spania, lovită de inundații după ploile abundente. Mai multe case au fost inundate și drumuri au fost distruse de valuri de...

O regiune turistică a Spaniei, lovită de inundații majore
Internaţional vineri, 11 aprilie 2025, 15:13

Un nou tratament pentru cancerul de sân avansat, disponibil în Anglia

Un nou medicament pentru unul dintre cele mai frecvente tipuri de cancer de sân avansat este disponibil acum în serviciul public de sănătate al...

Un nou tratament pentru cancerul de sân avansat, disponibil în Anglia