Ascultă Radio România Cluj Live

Oamenii de ştiinţă au publicat primul genom uman complet

Foto: TheDigitalArtist/Pixabay

Oamenii de ştiinţă au publicat primul genom uman complet, acoperind golurile rămase în cercetările anterioare şi, în acelaşi timp, oferind o perspectivă promiţătoare în căutarea indiciilor cu privire la mutaţiile cauzatoare de boli şi la diversitatea genetică în rândul celor 7,9 miliarde de oameni din lume, informează Reuters.

Oamenii de ştiinţă au publicat primul genom uman complet
Foto: Foto: TheDigitalArtist/Pixabay

Articol editat de cristina.rusu, 1 aprilie 2022, 13:52

Oamenii de ştiinţă au publicat primul genom uman complet, acoperind golurile rămase în cercetările anterioare şi, în acelaşi timp, oferind o perspectivă promiţătoare în căutarea indiciilor cu privire la mutaţiile cauzatoare de boli şi la diversitatea genetică în rândul celor 7,9 miliarde de oameni din lume, informează Reuters.

Cercetătorii au dezvăluit în 2003 ceea ce a fost descris la acea vreme drept secvenţierea completă a genomului uman.

Însă, aproximativ 8% din acesta nu fusese complet descifrat, în principal deoarece consta din fragmente de ADN foarte repetitive, greu de unit cu restul.

Un consorţiu de oameni de ştiinţă a rezolvat acest lucru în studiul publicat în jurnalul Science.

Cercetarea a fost anunţată iniţial anul trecut, înainte de procesul oficial de evaluare de către experţi în domeniu.

Generarea unei secvenţe cu adevărat complete a genomului uman reprezintă o realizare ştiinţifică incredibilă, oferind prima imagine cuprinzătoare a amprentei noastre ADN, a declarat Eric Green, director al Institutului Naţional de Cercetare a Genomului Uman (NHGRI) din cadrul Institutelor Naţionale de Sănătate din Statele Unite, citat într-un comunicat.

Această informaţie fundamentală va consolida numeroasele eforturi în curs de a înţelege toate nuanţele funcţionale ale genomului uman, care, la rândul lor, vor stimula studii genetice ale afecţiunilor umane, a adăugat Eric Green.

Versiunea completă a consorţiului constă din 3,055 miliarde de perechi de baze, unităţile din care sunt construiţi cromozomii şi genele noastre şi 19.669 gene care codifică proteine.

Dintre aceste gene, cercetătorii au identificat aproximativ 2.000 de gene noi.

Cele mai multe dintre acestea sunt dezactivate, însă 115 pot fi încă active.

Oamenii de ştiinţă au descoperit, de asemenea, circa 2 milioane de variante genetice suplimentare, 622 dintre acestea fiind prezente în gene relevante din punct de vedere medical.

Consorţiul a fost denumit Telomere-to-Telomere (T2T), după structurile descoperite la capetele tuturor cromozomilor, cu aspect filiform, din nucleul majorităţii celulelor vii, care conţine informaţii genetice.

În viitor, când unei persoane i se va secvenţia genomul, vom putea identifica toate variantele din ADN-ul său şi vom putea utiliza acele informaţii pentru o direcţionare mai eficientă a asistenţei medicale, a declarat Adam Philip, unul dintre liderii T2T şi cercetător-şef la NHGRI, citat într-un document.

Printre altele, noile secvenţe ADN au oferit detalii proaspete despre regiunea aşa-numitului centromer, unde cromozomii sunt prinşi şi separaţi când celulele se divid pentru a asigura faptul că fiecare celulă „fiică” moşteneşte numărul corespunzător de cromozomi, notează Agerpres.

 

RADOR

Foto: TheDigitalArtist /Pixabay

Radio Cluj poate fi ascultat şi online, AICI sau pe telefon: 031 504 0456, apel cu tarif normal.
Ne găsești și pe facebooktwitter și instagram.

Etichete:
Morți și răniți într-un accident cu un submarin turistic la Hurghada
Internaţional joi, 27 martie 2025, 13:40

Morți și răniți într-un accident cu un submarin turistic la Hurghada

Cel puțin șase oameni au murit și nouă au fost răniți la Hurghada, pe coasta egipteană a Mării Roșii, după ce un submarin care transporta...

Morți și răniți într-un accident cu un submarin turistic la Hurghada
SUA va impune taxe de 25% pe maşinile importate
Internaţional joi, 27 martie 2025, 10:27

SUA va impune taxe de 25% pe maşinile importate

Uniunea Europeană regretă „profund” decizia administraţiei Trump, anunţată miercuri, 26 martie, de a impune, de luna viitoare, taxe...

SUA va impune taxe de 25% pe maşinile importate
Un medicament pentru boli rare transformă sângele uman într-o capcană mortală pentru țânțari
Internaţional joi, 27 martie 2025, 09:55

Un medicament pentru boli rare transformă sângele uman într-o capcană mortală pentru țânțari

Un medicament deja aprobat pentru o boală metabolică rară face sângele uman toxic pentru țânțarii care provoacă malaria, potrivit unui studiu...

Un medicament pentru boli rare transformă sângele uman într-o capcană mortală pentru țânțari
Sistemul de securitate a eșuat în timpul furtului de artefacte de aur de la Muzeul Drents
Internaţional joi, 27 martie 2025, 09:24

Sistemul de securitate a eșuat în timpul furtului de artefacte de aur de la Muzeul Drents

Sistemul de securitate de la Muzeul Drents nu a funcționat corespunzător în timpul furtului unui Coif de aur și a trei brățări de aur din...

Sistemul de securitate a eșuat în timpul furtului de artefacte de aur de la Muzeul Drents
Internaţional miercuri, 26 martie 2025, 10:28

Jean-Claude Van Damme tocmai a fost condamnat!

Jean-Claude Van Damme tocmai a fost condamnat după ce a provocat nişte accidente rutiere în Knokke-Heist, relatează „Het Laatste...

Jean-Claude Van Damme tocmai a fost condamnat!
Internaţional miercuri, 26 martie 2025, 10:08

O colecție de monede antice de aur furată dintr-un muzeu din Franța, descoperită la Moscova

Oamenii legii au descoperit într-o piață de antichități din capitala rusă o colecție de monede din aur furate din Franța, a declarat...

O colecție de monede antice de aur furată dintr-un muzeu din Franța, descoperită la Moscova
Internaţional miercuri, 26 martie 2025, 10:00

Sergio Alfieri, medicul Papei Francisc: Situația părea compromisă: s-a întamplat ceva, ca un miracol…

Interviu cu şeful echipei de medici de la spitalul Gemelli: Cea mai grea noapte a fost 28 februarie. A șoptit: E rău. Cei care se aflau lângă el...

Sergio Alfieri, medicul Papei Francisc: Situația părea compromisă: s-a întamplat ceva, ca un miracol…
Internaţional miercuri, 26 martie 2025, 09:21

Europa este ameninţată din nou de o epidemie

Așa-zisa „varianta marocană” a virusului rujeolei a apărut deja în apele uzate ale Bruxelles-ului.   În prezent, Marocul se confruntă...

Europa este ameninţată din nou de o epidemie