Graţie unui efort internațional fără precedent, a fost întocmită cea mai completă hartă a genelor care sunt legate de un risc mai mare de epilepsie. Studiul care a fost publicat în revista Nature Genetics este rezultatul cercetărilor unui consorțiu de oameni de ştiinţă activ în mai multe țări, şi are drept scop îmbunătățirea diagnosticului și a tratamentului acestei boli complexe.
Graţie unui efort internațional fără precedent, a fost întocmită cea mai completă hartă a genelor care sunt legate de un risc mai mare de epilepsie. Studiul care a fost publicat în revista Nature Genetics este rezultatul cercetărilor unui consorțiu de oameni de ştiinţă activ în mai multe țări, şi are drept scop îmbunătățirea diagnosticului și a tratamentului acestei boli complexe.
Cercetătorii au comparat ADN-ul a aproape 30.000 de persoane cu epilepsie de diferite tipuri, cu cel a 52.500 de persoane fără epilepsie. Diferențele au evidențiat zone ale ADN-ului care ar putea fi implicate în dezvoltarea bolii, 26 de zone distincte, inclusiv 19 specifice unei anumite forme de epilepsie numită ”epilepsie genetică generalizată” (GGE). În aceste regiuni ale ADN-ului, au fost identificate 29 de gene care contribuie foarte probabil la epilepsie. Au apărut astfel mai multe diferențe care stau la baza diferitelor tipuri de epilepsie, în special atunci când se compară epilepsiile ”focale” și cele ”generalizate”. Pentru cele din urmă s-au dovedit a fi importante proteinele care transportă impulsul electric prin spațiile dintre neuronii creierului nostru.
O mai bună înțelegere a bazei genetice a epilepsiei este esențială pentru dezvoltarea de noi opțiuni terapeutice și, în consecință, pentru o mai bună calitate a vieții pentru cei peste 50 de milioane de oameni care suferă de această boală la nivel global, spune Gianpiero Cavalleri, profesor de genetică umană la Școala de Medicină, Farmacie și Științe Biomoleculare a Colegiului Regal al Chirurgilor din Irlanda (RCSI).
Cercetătorii au arătat, de asemenea, că multe dintre medicamentele actuale împotriva epilepsiei acționează asupra genelor de risc evidențiate în acest studiu. Pe baza datelor obţinute în timpul studiului, cercetătorii au reușit să propună câteva medicamente alternative care sunt utilizate în prezent pentru alte boli, dar care pot fi eficiente şi pentru epilepsie, deoarece vizează unele dintre genele de risc nou descoperite.
Identificarea modificărilor genetice asociate cu epilepsia ne va permite îmbunătăţirea diagnosticului și clasificarea diferitelor subtipuri de epilepsie. Ceea ce îi va pe ghida medici în alegerea celor mai avantajoase strategii terapeutice, minimizând convulsiile, spune Colin Doherty, consultant neurolog. la Spitalul St James. (www.ansa.it)
RADOR
Radio Cluj poate fi ascultat şi online, AICI sau pe telefon: 031 504 0456, apel cu tarif normal.
Ne găsești și pe facebook, twitter și instagram.
