A fost descoperită o nouă genă, care provoacă boala Alzheimer

Italienii au descoperit o nouă genă, care provoacă boala Alzheimer.

Articol editat de Bianca Câmpeanu, 21 ianuarie 2025, 12:00

Rezultatul este rodul colaborării mai multor grupuri de cercetare italiene, angajate de ani de zile în studiul cauzelor genetice ale bolii, coordonate de Spitalul „Molinette” din Torino.

Descoperirea, publicată în jurnalul științific internațional „Alzheimer’s Research & Therapy”, „sugerează rolul mutațiilor genetice rare drept cauză a bolii la bătrânețe”, explică Innocenzo Rainero, care conduce Centrul pentru Alzheimer și demență aferentă de la Spitalul „Molinette” și de la Universitatea din Torino.

Grupul științific, coordonat de dr. Elisa Rubino, cercetător la Centrul pentru Boala Alzheimer de la Molinette, a studiat timp de câțiva ani o familie italiană cu boala Alzheimer cu debut senil, descoperind că aceasta a fost cauzată de mutații ale genei Grin2C, o genă care codifică o subunitate a receptorului glutamat Nmda, grație utilizării tehnicilor genetice moleculare avansate.

Mai mult, a fost posibil să se demonstreze efectele pe care această mutație le provoacă în modelele celulare prin creșterea excitabilității neuronale și alterarea legăturii acestei proteine ​​cu alte proteine ​​neuronale.

„Până în prezent, erau cunoscute rare mutații ale genelor Psen1, Psen2 și App drept cauza bolii Alzheimer, în principal la vârsta presenilă”, comentează Rainero, care contribuise deja la identificarea Psen1, în 1995.

„Ne așteptăm ca Grin2C să fie o cauză foarte rară a bolii Alzheimer”, explică Rubino, subliniind că „totuși, cel mai semnificativ aspect al cercetării este confirmarea rolului pe care mecanismele de excitotoxicitate legate de glutamat îl pot avea în dezvoltarea bolii.

”Când glutamatul interacționează cu receptorul Nmda pe neuroni, se deschide un canal care favorizează intrarea ionilor de calciu. Dacă această stilumare este excesivă, este provocată o excitare intensă a neuronului, care provoacă moartea celulară”.

Din punct de vedere clinic, este deosebit de interesant de observat cum, înainte de dezvoltarea deficitului cognitiv, pacienții purtători de mutație dezvoltaseră de ani de zile o tulburare depresivă a dispoziției, spun cercetătorii. Noul studiu, notează ei, „va necesita dezvoltarea de noi medicamente capabile să reducă excitotoxicitatea cerebrală de la glutamat pentru a încetini progresia acestei boli dramatice”.

Cercetarea a fost realizată în colaborare cu Elisa Giorgio de la Departamentul de Medicină Moleculară de la Universitatea din Pavia, cu Alfredo Brusco de la Departamentul de Neuroștiințe de la Universitatea din Torino și cu Fabrizio Gardoni de la Departamentul de Farmacologie și Științe Biomoleculare din cadrul Universității din Milano.

Boala Alzheimer este cauza principală a tulburărilor cognitive grave și a devenit o problemă majoră de sănătate la nivel mondial. Cercetările științifice au arătat că boala este rezultatul unei interacțiuni complexe între factorii genetici și numeroși factori de mediu, precum hipertensiunea arterială, obezitatea, diabetul, depresia și izolarea socială, care favorizează depunerea în creier a două proteine ​​toxice, beta amiloid și proteina TAU, responsabile de neurodegenerare. (www.ansa.it)

RADOR RADIO ROMÂNIA

Radio Cluj poate fi ascultat şi online, AICI sau pe telefon: 031 504 0456, apel cu tarif normal.
Ne găsești și pe facebook, twitter și instagram.